G6PD deficiency

แพ้ถั่วปากอ้า G6PD โรคทางพันธุกรรมที่แอบแฝงอยู่ในเพศชาย และการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน

G6PD deficiency เป็นภาวะพร่องเอนไซม์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก พบในประชากร 400 ล้านคนทั่วโลก โดยเฉพาะประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ สาเหตุหลักจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งปัจจุบันมีการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ชนิด ส่วนใหญ่ไม่มีอาการตลอดชีวิต สำหรับประชากรชาวไทย ร้อยละ 12 พบในเพศชาย และร้อยละ 2 พบในเพศหญิง

G6PD เป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย และเป็นเอนไซม์หลักในเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาการเปลี่ยนกลูโคส-6-ฟอสเฟต ให้เป็น 6-ฟอสโฟกลูโคโนแลกโตน และเปลี่ยนฟอสเฟต NADP ให้เป็น NADPH จากนั้น NADPH จะเปลี่ยนกลูต้าไธโอน ให้อยู่ในรูปรีดิวซ์ ซึ่งมีฤทธิ์ทำลายอนุมูลอิสระต่าง ๆ ที่เป็นพิษต่อเซลล์ และป้องกันไม่ให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย เนื่องจากในเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่มีไมโทคอนเดรีย จึงทำให้ไม่สามารถสร้าง NADPH ด้วยวิธีอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้เอ็นไซม์ G6PD จึงมีความสำคัญกับเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นอย่างมาก

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) ทำให้มี NADPH ไม่เพียงพอที่จะเปลี่ยนกลูต้าไธโอนให้อยู่ในรูปที่ใช้งานได้ เรียกว่า ภาวะ Oxidative stress ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารอนุมูลอิสระที่จะไปทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ถ้ามีความรุนแรงมากจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ทำให้ไม่สามารถขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของเนื้อเยื่อในร่างกายได้ทัน ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะมีอาการอ่อนเพลีย มีไข้ ปัสสาวะสีน้ำตาล ซีด และอาจมีอาการโลหิตจาง หรือมีอาการมากจนไตวายเฉียบพลันและทำให้เสียชีวิตได้  โดยปัจจัยกระตุ้นที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย คือ

• • ยารักษาโรคบางชนิด ยากลุ่มต้านการอักเสบ บรรเทาปวด (NSAIDs) ยา Aspirin ยาโรคหัวใจ ยามาเลเรีย (Primaquine และ Tafenoquine) ยาซัลฟา (Sulfa)
  • อาหาร ถั่วปากอ้าทั้งสุกและดิบ อาหารที่ “อาจ” มีผลต่อเม็ดเลือดแดงได้ เช่น บลูเบอร์รี่ ไวน์แดง พืชตระกูลถั่วที่เป็นฝัก (ถั่วเหลือง ถั่วเขียว) มะรุม โทนิค (มีส่วนผสมของสารควินินที่เป็นยารักษามาลาเรีย) โซดาขิง (Ginger ale) ซัลไฟต์ (วัตถุเจือปนอาหาร) สีผสมอาหาร (สีส้มแดง)
  • สารระเหยเพื่อช่วยดับกลิ่น (สารเคมีที่มีกลิ่น) และเมนทอล (Menthol) เช่น ลูกเหม็น การบูร พิมเสน
  • ภาวะการติดเชื้อต่าง ๆ (แบคทีเรีย ไวรัส รา) เช่น โรคหวัด/ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ มาลาเรีย

G6PD deficiency เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ X พบได้บ่อยในเพศชาย (XY) ส่วนเพศหญิง (XX) ส่วนใหญ่จะเป็นพาหะ โดยปกติ ผู้ป่วยพร่องเอนไซม์ G6PD มักไม่แสดงอาการใด ๆ สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ปกติ แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น (ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น)

การตรวจและการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ

• • การตรวจยีนพันธุกรรม (DNA test) ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับการสร้างหรือผลิตเอนไซม์G6PD สังเกตด้วยว่า การตรวจยีนพันธุกรรม หรือตรวจดีเอ็นเอ ไม่สามารถวัดระดับเอนไซม์ G6PD ว่ามีระดับสูงหรือต่ำ
  • Fluorescent spot test (FST) การทดสอบการเรืองแสง เป็นการทดสอบในโรงพยาบาลทั่วไป เนื่องจากเป็นวิธีทดสอบที่ง่าย รวดเร็วและราคาไม่แพง
  • ชุดตรวจแบบรวดเร็ว Rapid test เช่น BionaxNow® และ CareStart® G6PD แปลผลค่อนข้างยาก
  • Biosensor เป็นวิธีใหม่ที่ตรวจระดับเอ็นไซม์ G6PD แบบเชิงปริมาณ เช่น SD Biosensor เป็นวิธีที่สามารถใช้เลือดที่เจาะจากปลายนิ้ว หรือจากหลอดเลือดดำ ทราบผลตรวจภายใน 1-2 นาที

Gender	<4.0 IU/gHb	4.0-6.0 IU/gHb	>6.0 IU/gHb
Male	Deficiency	Normal	Normal
Female	Deficiency	Deficiency	Normal

องค์การอนามัยโลกแบ่งกลุ่มระดับการพร่องเอ็นไซม์ G6PD ออกเป็น 5 กลุ่ม

Classification	% of normal G6PD activity	Label
Class I	< 10% +โลหิตจางเรื้อรัง	รุนแรงมาก
Class II	< 10%	รุนแรง
Class III	10-60%	ปานกลาง
Class IV	60-150%	น้อยมาก/ปกติ
Class V	Increase enzyme (มากกว่าปกติ 2 เท่า)	ปกติ

ปัจจุบันเริ่มมีการตรวจเอนไซม์ G6PD ในทารกมากขึ้น โดยเฉพาะในทารกที่มีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง (ภายใน 24-72 ชั่วโมง หลังคลอด) อาการทางคลินิกเบื้องต้น เช่น โรคดีซ่านในทารกแรกเกิด โรคโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน กรณีผู้ใหญ่ที่ไม่ทราบมาก่อน หรือสงสัยว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่ สามารถสังเกตอาการได้โดยดูจาก อาการซีด รู้สึกเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย มีไข้ หลังจากได้รับสิ่งกระตุ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ถ้ามีอาการปัสสาวะเป็นสีน้ำตาลดำหรือสีโคล่า (ซึ่งเป็นสีของฮีโมโกลบินที่ได้จากเม็ดเลือดแดงที่แตกในหลอดเลือดและถูกขับออกมาทางปัสสาวะ) ควรรีบพบแพทย์

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่โรครุนแรงขึ้นอยู่กับกลุ่ม (Class) และความรุนแรงของโรค สามารถป้องกันการเกิดอาการได้จากการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นไม่ว่าจะเป็นอาหาร ยา สารเคมี รวมทั้ง สามารถรับประทานอาหารที่มีสารต้านอนุมูลอิสระเพื่อช่วยลดอาการของโรคได้ อาทิเช่น ผักและผลไม้หลากสี เช่น ส้ม สตรอว์เบอร์รี่ แครอท มะเขือเทศ บร็อคโคลี่ ผักใบเขียว ชาเขียว กระเทียม และหอมใหญ่ ส่วนการใช้วิตามินเอ บี ซี สังกะสี และไลโคปีน ในรูปแบบอาหารเสริมไม่ควรบริโภคเกินปริมาณที่แนะนำ นอกจากนี้ การดูแลรักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่สม่ำเสมอ ทำจิตใจให้ผ่อนคลาย ไม่เครียด อาการจะดีขึ้นเมื่อหยุดสิ่งกระตุ้น และเมื่อพบว่าร่างกายมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ควรแจ้งแพทย์หรือพยาบาลให้ทราบทุกครั้งที่ใช้บริการสถานพยาบาล