ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าทางด้านชีวการแพทย์ในการศึกษายีนส์แบบองค์รวม (Genomics) โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม เพื่อวินิจฉัยและรักษาโรคต่าง ๆ รวมถึงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต
การทดสอบดีเอ็นเอ สามารถทำได้โดยการค้นหาการเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอภายใน ยีน โครโมโซม หรือโปรตีน หรือเรียกการเปลี่ยนแปลงในลักษณะนี้ว่า การผ่าเหล่า (Mutation) ซึ่งสามารถบ่งชี้ถึงโอกาสในการเกิดโรคมะเร็งบางประเภทได้ อาทิเช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก เป็นต้น
ยกตัวอย่างเช่น ยีนที่มีชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ถ้าตรวจพบว่า ลำดับของดีเอ็นเอภายในยีนเปลี่ยนแปลงไปจากมาตรฐานที่อ้างอิงไว้ จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ในเพศหญิง รวมทั้งเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งต่อมลูกหมากในเพศชาย สังเกตด้วยว่า ยีน BRCA อาจไม่ได้เป็นยีนเพียงตัวเดียวที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง
ปัจจุบัน นักวิจัยชีวการแพทย์ พบว่า ยังมียีนที่มีค่าลำดับดีเอ็นเอที่ผิดปกติ (Mutated genes) จำนวนมากกว่า 100 ยีน มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งยีนเหล่านี้ ด้วยตัวมันเองเพียงลำพัง จะบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ความสัมพันธ์ด้วยกันเองของยีนเหล่านี้ อาจจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งมากยิ่งขึ้น
โดยทั่วไป ประมาณ 10-20% ของโรคมะเร็งทุกประเภท มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ซึ่งถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ หรือบรรพบุรุษ (ที่เหลืออีก 80% มีสาเหตุมาจากสิ่งแวดล้อม และการรับประทานอาหาร) การมี Mutated genes ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ไม่ได้แปลความหมายโดยตรงว่า จะส่งผลทำให้ลูกเป็นโรคมะเร็ง แต่เป็นการที่บ่งชี้ว่า ลูกจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งสูงกว่าบุคคลอื่น
ดังนั้น การหาลำดับของดีเอ็นเอที่เปลี่ยนแปลงภายในยีน ที่ได้มาจากพันธุกรรม สามารถใช้ในการพยากรณ์แนวโน้มของการเกิดโรคมะเร็ง และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆได้ โดยปกติคนส่วนใหญ่ ไม่จำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม คำแนะนำเบื้องต้นระบุว่า เราควรจะตรวจเอ็นเอเพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง ในกรณีดังต่อไปนี้
-
- การมีสมาชิกในครอบครัวที่มีเชื้อสายตรง (First-degree ralatives) มีประวัติป่วยเป็นโรคมะเร็ง
- สมาชิกในครอบครัว ป่วยเป็นโรคมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย
- สมาชิกในครอบครัว ป่วยเป็นโรคมะเร็งที่มีโอกาสพบได้ยาก อาทิเช่น มะเร็งดวงตา มะเร็งเต้านมในผู้ชาย เป็นต้น
- สมาชิกในครอบครัว ป่วยเป็นโรคมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป
- สมาชิกในครอบครัว ป่วยเป็นโรคมะเร็ง โดยตรวจพบว่า มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนลำดับของยีนเพียงตัวเดียว (อาทิเช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งไส้ และมะเร็งตับอ่อน บางประเภท)
- ญาติพี่น้อง มีประวัติป่วยเป็นโรคมะเร็ง โดยตรวจพบว่า มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม
ผลการทดสอบดีเอ็นเอ จะช่วยในการวินิจฉัยทางการแพทย์ และหาแนวทางในการลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง ซึ่งอาจรวมถึง การรักษาด้วยยา การผ่าตัด การตรวจคัดกรองโรคที่บ่อยขึ้น (ยกตัวอย่างเช่น หากตรวจพบว่า ยีน BRCA1 ในเพศหญิงผิดปกติ ก็ควรตรวจค้นหามะเร็งเต้านมด้วยเครื่อง MRI ซึ่งเป็นการตรวจในระดับที่ละเอียดมากกว่าการตรวจปกติประจำปี หรือ หากตรวจพบว่า ยีน BRCA2 ในเพศชายผิดปกติ ก็ควรตรวจค่า PSA (ค่าโปรตีนที่สร้างจากเซลล์ของต่อมลูกหมาก) สำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากในเพศชายอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง) นอกจากนี้ การปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ การดำเนินชีวิตประจำวัน และการรับประทานอาหาร เป็นแนวทางในการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งที่ตรวจพบตั้งแต่ในระยะเริ่มต้นได้