Thrombosis

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นปัจจัยหลักของการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน (Thrombophilia) เป็นการแข็งตัวของเลือดผิดปกติที่พบได้บ่อย และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นในประชากรทั่วโลก ถือว่าเป็นภัยเงียบ เนื่องจากในบางรายไม่มีการแสดงอาการ หรือมีอาการที่ไม่ชัดเจน เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตจากโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นอันดับสาม รองจากอาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

เป็นที่ทราบกันดีว่า โรคลิ่มเลือดอุดตันเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิต ซึ่งมีสาเหตุจากพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบหลอดเลือดและการไหลเวียน ตามทฤษฎีของ Virchow’s triad สาเหตุที่ทำให้การเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ได้แก่

    1. การไหลเวียนเลือดช้า (Stasis of blood) เช่น การเคลื่อนไหวร่างกายน้อย
    2. เซลล์บุหลอดเลือดถูกทำลาย (Endothilial injury) เช่น การบาดเจ็บ
    3. การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (Thrombophilia) เช่น จากพันธุกรรรม

การเกิดภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติที่มาจากปัจจัยทางพันธุกรรม มีหลากหลายรูปแบบ ได้แก่

    • การกลายพันธุ์ของยีน F5 (Factor V leiden) และยีน F2 พบได้ในประชากร 1 – 5% โดยยีน F5 จะสร้าง Coaglation Factor V และยีน F2 สร้าง Coaglation Factor II ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการแข็งตัวของเลือด
    • การกลายพันธุ์ของยีน Prothrombin พบได้ 1 – 5% ของประชากร ผู้ที่มีความผิดปกติดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงในการเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันที่ปอด ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก และมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร
    • ภาวะบกพร่องโปรตีน C และ S สารต้านการแข็งตัวตามธรรมชาติทำหน้าที่ในการสลายการแข็งตัวของเลือด พบประมาณ 1% ของประชากร
    • ภาวะบกพร่อง Antithrombin สารต้านการทำงานของเอนไซม์ในกระบวนการการจับลิ่มของเลือด พบน้อยมากในประชากร 1 ต่อ 500 คน

นอกจากนี้ ภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ยังมีสาเหตุมาจากปัจจัยอื่น ๆ เช่น กลุ่มอาการแอนติฟอสโฟลิปิด (APS) โรคตับอักเสบ HIV โรคอ้วน มะเร็ง โรคหัวใจ เบาหวาน การสูบบุรี่จัด พฤติกรรมการนั่งหรือนอนอยู่กับที่เป็นเวลานาน หญิงตั้งครรภ์ รวมทั้งการใช้ยาบางชนิด เช่น ยาคุมกำเนิด ตำแหน่งที่พบการอุดตันของลิ่มเลือดได้บ่อย ได้แก่

    • ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำลึก (Deep Vein Thrombosis: DVT) สามารถเกิดได้ทุกส่วนในร่างกาย แต่จะพบมากที่บริเวณขา ซึ่งจะมีอาการขาโต บวม กดเจ็บ หรือเดินแล้วมีอาการปวดบวม หากรักษาไม่ทันลิ่มเลือดที่ขาอาจหลุดลอยไปอุดที่ปอด จะทำให้เกิดความเสี่ยงลิ่มเลือดอุดตันในปอดและเสียชีวิตได้
    • ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด (Pulmonary Embolism: PE) เป็นภาวะเสี่ยงที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้สูงถึง 12% ภายในหนึ่งเดือน จะมีอาการเหนื่อยง่าย หอบ หายใจเร็ว หัวใจเต้นเร็ว ความดันโลหิตตก SpO2 ลดต่ำลง และอาจมีอาการเจ็บหน้าอกร่วมด้วยในกรณีเฉียบพลัน

นอกจากนี้ ปัจจัยด้านโภชนาการก็เป็นสิ่งสำคัญ การบริโภคอย่างไม่สมดุลและเกินความจำเป็น ส่งผลทำให้เกิดโรคอ้วนและโรคที่ไม่พึงประสงค์ต่าง ๆ ตามมา แนวทางการรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันมักจะมุ่งเน้นไปที่กลไกการสลายลิ่มเลือด การให้ยาละลายลิ่มเลือด นอกจากนี้ การรับประทานผักผลไม้ อาหารไขมันต่ำ รวมถึงพริก หอม และกระเทียม รวมทั้งการเพิ่มปริมาณไขมันดี HDL ในร่างกาย ก็จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้เช่นกัน

โดยสรุป ภาวะลิ่มเลือดอุดตันสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงวัย พบมากในผู้สูงอายุที่มีโรคประจำตัวและผู้ที่มีประวัติครอบครัวมีภาวะลิ่มเลือดอุดตัน การป้องกันอาจไม่สามารถทำได้ 100% แต่สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ด้วยการดูแลตัวเองให้มีสุขภาพดี ไม่ให้มีโรคประจำตัว เลือกรับประทานอาหารจากแหล่งไขมันดี หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ การใช้ยาเสพติด ยาคุมกำเนิด ควบคุมน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์มาตรฐาน รวมทั้ง การหมั่นสังเกตอาการผิดปกติในร่างกาย การตรวจคัดกรองและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถช่วยลดการเจ็บป่วยและป้องกันการเสียชีวิตได้

ที่มารูป : michiganmedicine